A homocisztein a szervezetben természetesen előforduló aminosav, amelynek szintjét az MTHFR (metiléntetrahidrofolát-reduktáz) enzim szabályozza. Ha az enzim működését öröklött genetikai eltérés befolyásolja, a homocisztein szintje megemelkedhet, ami fokozott trombóziskockázathoz, szív- és érrendszeri betegségekhez, valamint vetéléshez vagy magzati fejlődési rendellenességekhez vezethet.